1 . Objective : To identify gene mutation in a family with Weber - Cockayne type epidermolysis bullosa simplex ( WC - EBS ).

鑒定單純型大皰性表皮松解癥Weber -Cockayne亞型 一家系中的基因突變位點.

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2 . Objective : To identify gene mutation in a family with Weber - Cockayne type epidermolysis bullosa simplex ( EBS - WC ).

目的: 研究Weber-Cockayne亞型單純型大皰性表皮松解癥 ( EBS-WC ) 一家系的基因突變,并進行產前診斷.

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3 . Objective : To investigate the clinical features, diagnosis and therapy of patients with epidermolysis bullosa sim - plex Weber - Cockayne ( EBS - WC ).

目的: 探討單純型大皰性表皮松解癥Weber-Cockayne( EBS-WC ) 亞型的臨床特征 、 診斷及治療.

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1 . 氏癥候群

CockaynesyndromeCockayne氏癥候群

2 . 科凱恩氏綜合癥

...科凱恩在1936年首次發(fā)現的，該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，又稱小頭、紋狀體小腦鈣化和蛋白質營養(yǎng)不良綜合征，或侏儒癥、視網膜萎縮和耳聾綜合征。其科凱恩氏綜合癥(Cockayne氏綜合癥)又稱侏儒癥、視網膜萎縮和耳聾綜合癥，或小頭、紋狀體小腦鈣化和白質養(yǎng)分不良綜合癥。科凱恩氏綜合征是科凱恩在1936年首次發(fā)覺的，該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，發(fā)病機理可能是與常染色.

3 . 科凱恩

Cochran 高家龍, Cockayne科凱恩, Cochrane 科克拉內

4 . 柯凱因

...1912年，美國醫(yī)生柯凱因(Cockayne)對美國聯邦同盟軍士兵中發(fā)生的22 569例“卡他性黃疸”進行了統(tǒng)計分析，其中有161例死亡.

Cockayne相關短語搭配

1 . 科凱恩綜合征

早老癥 progeria, premature senility科凱恩綜合征Cockayne's syndrome特征為早老，視網膜退化，聽力受損， 皮膚光過敏。

1 . 科克因綜合癥

3. 溺愛Cockayne syndrome 科克因綜合癥el 好斗的年輕人

2 . 科克因癥

cockalorum 自命不凡的人Cockayne syndrome 科克因癥cocker 溺愛